Detalles de la búsqueda
1.
Posttranscriptional Regulation of the Human LDL Receptor by the U2-Spliceosome.
Circ Res
; 130(1): 80-95, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34809444
2.
Additive Effect of APOE Rare Variants on the Phenotype of Familial Hypercholesterolemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 43(7): e270-e278, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37128917
3.
APOE Molecular Spectrum in a French Cohort with Primary Dyslipidemia.
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35628605
4.
Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm.
Genet Med
; 23(1): 111-122, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32855533
5.
Plasma proprotein-convertase-subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) and cardiovascular events in type 2 diabetes.
Diabetes Obes Metab
; 20(4): 943-953, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29205760
6.
MFAP5 loss-of-function mutations underscore the involvement of matrix alteration in the pathogenesis of familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
Am J Hum Genet
; 95(6): 736-43, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434006
7.
PCSK9 Mutations in Familial Hypercholesterolemia: from a Groundbreaking Discovery to Anti-PCSK9 Therapies.
Curr Atheroscler Rep
; 19(12): 49, 2017 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29038906
8.
PCSK9 polymorphism in a Tunisian cohort: identification of a new allele, L8, and association of allele L10 with reduced coronary heart disease risk.
Mol Cell Probes
; 29(1): 1-6, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25239117
9.
Living the PCSK9 adventure: from the identification of a new gene in familial hypercholesterolemia towards a potential new class of anticholesterol drugs.
Curr Atheroscler Rep
; 16(9): 439, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25052769
10.
Description of a large family with autosomal dominant hypercholesterolemia associated with the APOE p.Leu167del mutation.
Hum Mutat
; 34(1): 83-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949395
11.
Autosomal dominant hypercholesterolemia: needs for early diagnosis and cascade screening in the tunisian population.
Curr Genomics
; 14(1): 25-32, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23997648
12.
Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.
Nat Genet
; 36(8): 855-60, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15235604
13.
Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia.
Nat Genet
; 34(2): 154-6, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12730697
14.
Integrated omics approach for the identification of HDL structure-function relationships in PCSK9-related familial hypercholesterolemia.
J Clin Lipidol
; 17(5): 643-658, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37550151
15.
Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis.
Hum Mutat
; 33(8): 1175-81, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22553128
16.
Low circulating PCSK9 levels in LPL homozygous children with chylomicronemia syndrome in a syrian refugee family in Lebanon.
Front Genet
; 13: 961028, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36061186
17.
Circulating PCSK9 Linked to Dyslipidemia in Lebanese Schoolchildren.
Metabolites
; 12(6)2022 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35736437
18.
Whole Exome/Genome Sequencing Joint Analysis of a Family with Oligogenic Familial Hypercholesterolemia.
Metabolites
; 12(3)2022 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35323704
19.
APOE gene variants in primary dyslipidemia.
Atherosclerosis
; 328: 11-22, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34058468
20.
Ephrin-B2 PB-mononuclear cells reduce early post-stroke deficit in diabetic mice but not long-term memory impairment.
Exp Neurol
; 346: 113864, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34520725